A Napoli la terapia genica riporta la vista a un paziente

Tutto inizia con una terapia genica sperimentale sviluppata dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli. L’intervento è stato eseguito un anno fa alla Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” su un uomo di 38 anni con sindrome di Usher tipo 1B, una malattia genetica rara che causa sordità congenita e progressiva cecità. La clinica “Luigi Vanvitelli” è l’unico centro al mondo a eseguire il trattamento.

Oggi, a un anno dall’intervento, il paziente può nuovamente condurre una vita autonoma, uscire da solo la sera, vedere la televisione come leggere un giornale. «Non solo vedo meglio, ma ho ricominciato a vivere» racconta il paziente nel corso della conferenza stampa convocata dall’ateneo partenopeo. Prima dell’intervento, la sua vista era inferiore a un decimo. Ora, a distanza di un anno percepisce forme, volti e movimenti anche in condizioni di scarsa illuminazione.

Una terapia tutta made in Italy

L’intervento risale a luglio 2024. Da allora, altri sette pazienti italiani affetti dalla stessa patologia sono stati trattati nel centro napoletano, tra ottobre 2024 e aprile 2025, confermando sicurezza e tollerabilità della terapia. Presto ne verranno coinvolti altri sette. Nessun inconveniente grave è stato finora registrato, se non episodi lievi e temporanei di infiammazione oculare, gestiti con terapia corticosteroidea.

La terapia rientra nello studio internazionale di fase I/II chiamato Luce-1, promosso da AAVantgarde Bio, spin-off del Tigem fondato nel 2021. Oltre a Napoli, partecipano anche il Moorfields Eye Hospital e The Retina Clinic di Londra. Tuttavia, il centro partenopeo è stato il primo a iniziare i trattamenti clinici sull’uomo.

Il trattamento

«In sé, la procedura non è complessa» spiega la direttrice della Clinica Oculistica e responsabile del Centro di Terapie Avanzate Oculari dell’Università Vanvitelli Francesca Simonelli. «L’intervento si effettua in anestesia generale» rivela ancora Francesca Simonelli, «e consiste nell’iniettare sotto la retina due diversi vettori virali, ciascuno contenente metà dell’informazione genetica necessaria a ricostruire la proteina mancante nei pazienti».

Già dopo poche settimane, il primo paziente trattato ha iniziato a percepire un miglioramento della vista. A distanza di un anno, i risultati sono straordinari: l’uomo non è più considerato ipovedente.

La terapia genica

«Questo traguardo» commenta il direttore del Tigem e responsabile scientifico di AAVantgarde Bio Alberto Auricchio, «è il frutto di oltre dieci anni di ricerca sostenuta dalla Fondazione Telethon. Il nostro approccio consente di superare uno dei principali limiti della terapia genica e cioè la ridotta capacità dei vettori virali utilizzati per trasportare i geni corretti nelle cellule».

Sindrome di Usher

Per molte malattie ereditarie dell’occhio, come la sindrome di Usher, il gene difettoso è troppo grande per essere trasferito con i metodi tradizionali. Con la nostra piattaforma» racconta Alberto Auricchio, «due vettori separati, una volta nella cellula, ricompongono il gene e permettono la produzione della proteina funzionante. Questo approccio potrebbe aprire la strada anche alla cura di altre patologie oculari finora escluse dai benefici della terapia genica».

Questa prima prova clinica su scala mondiale, candida la terapia genica sviluppata a Napoli a diventare un nuovo standard per il trattamento di malattie oculari ereditarie complesse. Insomma, tutte quelle che fino a ieri sembravano senza possibilità di cura.