Negli Usa la prima terapia genica per il trattamento della sordità

Di Giuseppe Giuliani

Arriva dagli Stati Uniti la prima terapia genica per il trattamento della perdita dell’udito. La Fda, l’agenzia federale degli Usa che si occupa della regolamentazione dei farmaci, ha dato il  nulla osta per la commercializzazione dell’Otarmeni.

La terapia riguarda una forma specifica di sordità, quella causata dalla mutazione del gene Otof. La novità più rilevante è che il farmaco non interviene sugli effetti, ma anche sulla causa genetica.

La patologia

Tra i casi di sordità congenita, circa la metà è dovuta a una mutazione genetica. Quelli legati alla variazione del geneOtof, sono tra il 2 e l’8 per cento dei casi complessivi.

Il gene in questione contribuisce alla produzione di otoferlina, una proteina che permette di trasformare le vibrazioni sonore nei segnali elettrici che poi arrivano al cervello.

Questa mutazione è all’origine della ipoacusia neurosensoriale, cioè un deficit della capacità uditiva che si traduce in una percezione alterata di

alcune frequenze. Apparecchi acustici e impianti cocleari possono migliorare la capacità uditiva, ma senza correggere il difetto biologico.

La terapia

Otarmeni è una terapia genica basata su vettori dei virus adeno-associati cheportano una copia funzionante del gene Otof nelle cellule dell’orecchio interno.

Attraverso un intervento chirurgico, il gene viene introdotto nella coclea, la parte dell’orecchio interno responsabile dell’udito e permette alle cellule di riprendere a produrre otoferlina.

Lo studio

L’agenzia federale ha deciso di autorizzare il nuovo farmaco sulla base dei risultati di uno studio clinico ancora in corso su 24 pazienti pediatrici tra i 10 e 16 anni. I pazienti sottoposti al trattamento hanno un deficit uditivo neurosensoriale grave-profondo, causato dalla mutazione del genere Otof. L’80 per cento dei partecipanti ha recuperato in modo significativo la capacità uditiva dopo il trattamento. Il farmaco non può essere somministrato a tutti i pazienti: non è indicato per chi ha già subito un intervento cocleare o chi ha un’anatomia che impedisce un accesso sicuro all’orecchio interno.