Malattie rare in Italia: punti di forza e debolezze

Presentato a Roma il nono Rapporto MonitoRare di Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare. I dati presentati sono stati raccolti considerando generalmente come periodo di riferimento il quinquennio 2018-2022.

Si stima come nel nostro Paese siano oltre 2 milioni le persone che convivono con una malattia rara e a oggi sono oltre 6mila le malattie rare conosciute.

Legge 175 del 10 novembre 2021

I primi passi di implementazione della legge 175 del 10 novembre 2021 “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani” hanno determinato l’istituzione del Comitato Nazionale per le malattie rare e l’approvazione di due documenti: il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 e il documento per il “Riordino della rete nazionale delle malattie rare”.

Per iniziare a dare risposte alle famiglie, il Piano Nazionale delle Malattie rare è stato finanziato con 50milioni di euro a valere sul Fondo sanitario nazionale.

Sistema delle malattie rare in Italia

Secondo il report, il sistema delle malattie rare in Italia vanta numerosi punti di forza tra cui accessibilità del farmaco; l’accesso alle informazioni; formazione; screening neonatale e laboratori clinici; ricerca; qualità dei centri di riferimento e la partecipazione attiva delle persone con malattie rare e dei loro rappresentanti associativi.

Presenti tuttavia diverse criticità come i tempi lunghi per l’attuazione dei provvedimenti relativi alle persone con malattia rara e le disomogeneità territoriali nell’accesso ai servizi sanitari, socio-sanitari e sociali.

Tra le criticità anche questioni annose tuttora irrisolte come il percorso diagnostico ancora troppo lungo visto come servono di media quattro anni per arrivare a una diagnosi mentre le terapie restano insufficienti e i tempi per divenire disponibili troppo dilatati.

Conclusioni, speranze e sfide per il futuro

In conclusione il report riconosce un’accelerazione su numerose tematiche attinenti alle malattie rare e il raggiungimento di una serie di obiettivi che hanno impresso ulteriori cambiamenti nel sistema. Tuttavia ancora non si è riusciti a incidere nella vita quotidiana delle persone con malattia rara.

Molti problemi, secondo il rapporto, sarebbero superabili con un assetto organizzativo differente, più attento e vicino alle esigenze delle famiglie. Si pensi ad alcune semplificazioni messe in atto durante la pandemia da Covid-19 (tra cui l’approvazione del piano terapeutico online, la ricetta de materializzata e i teleconsulti) o le semplificazioni sul lavoro (ad esempio lo smartworking per le persone fragili), provvedimenti accolti con un sospiro di sollievo, ma che non hanno trovato continuità.

Nelle conclusioni del documento si mette, infine, in evidenza come una delle sfide più sentite sia quella relativa ai « problemi che impattano sulla zona grigia che esiste fra assistenza sanitaria e supporto sociale. La separazione delle competenze tra Ministero della Salute e Ministero del Lavoro e delle Politiche sociali non aiuta la costruzione di una rete di supporto intorno alle famiglie».

Le sfide per il futuro sono quindi riassumibili con l’aggiornamento del panel delle patologie, dare piena attuazione alla legge 157/2021, rendere i percorsi farmaceutici più sostenibili, una maggiore integrazione sociosanitaria e la piena attuazione del Piano Nazionale malattie rare 2023-2026.

Emanuele Boi