Oggi si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie rare

“Share your colours”, questo lo slogan scelto per la Giornata Mondiale delle malattie rare 2024. Istituita nel 2008, intende sensibilizzare l’opinione pubblica sulle patologie rare e l’influenza che queste hanno sulla vita delle persone e delle loro famiglie.

Quando si può definire rara una malattia? Risponde l’Unione Europea considerando malattie rare quelle che interessano meno di una persona ogni 2 mila.

Alcune statistiche

Nel mondo si contano più di 300 milioni di persone che vivono con una malattia rara di cui 30 milioni in Europa e 2 milioni in Italia.

A oggi sono note circa 10 mila malattie rare, di cui l’80 per cento di origine genetica. Tuttavia, secondo il National Institutes of Healt, il 6 per cento della popolazione di malati gravi è ancora senza diagnosi e conseguentemente senza cure. Nel nostro Paese, ad esempio, sono 100mila i pazienti che convivono con una malattia sconosciuta.

Il contributo della rivoluzione tecnologica

Le innovazioni tecnologiche, in particolare quelle relative alle analisi genetiche e genomiche, permettono di registrare progressi nella scoperta di malattie rare prima sconosciute. Lo scorso anno, infatti, sono stati individuati 18 nuovi geni-malattia.

I progressi scientifici hanno inoltre permesso di avere a disposizione cure per malattie rare fino a poco tempo fa considerate incurabili.

L’importanza dell’accesso alle cure e la diagnosi

L’identificazione di una malattia rara è definita dagli esperti «il primo passo della presa in carico». Per questo motivo, la prima speranza per il futuro è quella di poter avviare programmi di screening neonatali e di poter assicurare l’accesso tempestivo a terapie avanzate.

Va evidenziato come, solitamente, le malattie rare hanno un andamento cronico e spesso invalidante. Per questo motivo occorre un’integrazione tra assistenza sanitaria e sociale, supportando le famiglie costrette a costi sociali ed economici molto gravosi.

L’iniziativa dell’Osservatorio Malattie Rare

Non di rado, proprio dalla consapevolezza della malattia rara, gli individui che ne sono affetti vedono disattesi i diritti sanciti dalle norme. Proprio perché difficilmente esigibili in maniera uniforme, prende vita la campagna di comunicazione “Basta essere pazienti – persone rare, diritti universali” realizzata dall’OMaR, l’Osservatorio Malattie Rare.

Lo stesso Osservatorio ha discusso e diffuso una petizione sottoscritta al momento da 47 associazioni di pazienti. L’auspicio è che si possa coinvolgere un’ampia rappresentanza istituzionale e trasformarsi così in mozione parlamentare.

Di seguito una breve illustrazione dei 10 punti in cui è articolata la mozione:

Necessità di sviluppare una cultura della consapevolezza, prevenzione e considerazione del rischio nell’ambito della salute riproduttiva;

Diritto a una diagnosi il più precoce possibile;

Necessità di garantire dei percorsi diagnostici terapeutici assistenziali (Pdta) uniformi sul territorio nazionale;

Accesso equo e uniforme alle terapie disponibili;

Necessità di un aggiornamento della lista delle malattie rare presenti nei Lea e presa in carico delle persone con malattia rara senza diagnosi;

Garantire una soddisfazione dei bisogni assistenziali adeguata alle esigenze delle persone e delle famiglie in maniera uniforme sul territorio nazionale;

Riconoscimento e supporto al caregiver familiare;

Politiche adeguate a far fronte ai casi di carenza dei farmaci;

Garantire l’esercizio dei diritti in ambiente di vita sociale, scolastica lavorativa e affettiva, attraverso il pieno riconoscimento del diritto all’inclusione;

Sostegno alla ricerca e implementazione della comunicazione anche in tema di trial clinici.

Emanuele Boi