Malattie rare, crescono le diagnosi tra bambini e adolescenti

Di Giuseppe Giuliani

Crescono le diagnosi di malattie rare tra bambini e adolescenti. Negli ultimi 15 anni sono passate da 200mila a 370mila casi. A incidere sul dato, il miglioramento della diagnostica, ma anche l’età più alta delle madri e la procreazione medicalmente assistita.

Le malattie rare

In Europa una patologia è definita rara se ha una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10mila persone. Complessivamente si stimano 30milioni di persone con malattie rare in Europa e 300milioni nel mondo. Nel 70 per cento dei casi insorge in età pediatrica, a prescindere dall’origine.

Difficili da riscontrare, le malattie rare hanno spesso sintomi diversi da persona a persona e questo rende più difficile la loro identificazione. Hanno un decorso cronico, sono destinate a peggiorare nel corso del tempo e sono spesso invalidanti.

I dati

Il 12esimo rapporto annuale di Uniamo, la Federazione italiana malattie rare, dice che a fronte di diagnosi sempre più precoci solo per il 5 per cento delle 10mila malattie rare esiste una terapia specifica.

In Italia le persone con una malattia rara sono almeno 2 milioni, ma il dato è probabilmente più alto perché in molti casi la patologia non è riconosciuta. Il 72 per cento delle malattie rare ha origine genetica, il 20 per cento ha origine ambientale, infettiva o allergica. 

La situazione

Sono molti i pazienti con malattie rare sconosciuti ai sistemi sanitari regionali ed esclusi dall’assistenza. Sono segnalati anche tempi lunghi per ottenere ausili e percorsi riabilitativi.

In Italia ci sono 275 centri di riferimento, ma solo 78 fanno parte della Rete europea delle eccellenze e soprattutto la distribuzione geografica (oltre il 60 per cento è nel Nord Italia) dice di disuguaglianze territoriali evidenti.